برای دانستن درباره بیماری‌های نادر خراسان رضوی و تعداد مبتلایان، موضوع را از دانشگاه علوم پزشکی مشهد پیگیری می‌کنم. شماره  کارشناس مسئول بیماری‌های خاص دانشگاه را می‌دهند. گویا بیماری‌های نادر در دانشگاه علوم پزشکی مشهد کارشناسی ندارد!
دکتر جواد رجبیان در این‌باره می‌گوید: به تازگی طرحی با عنوان بیماران نادر در وزارت بهداشت تصویب شده که بر اساس آن باید این بیماران شناسایی شوند. 

شیوع کم بیماری‌های نادر
او در تعریف بیماری نادر این طور توضیح می‌دهد: بیماری نادر، بیماری است که شیوعش خیلی کم و نادر است مانند بیماری‌های «ای‌بی»، «اس‌ام‌ای» یا «ام‌پی‌اس». شیوع خیلی از بیماری‌های نادر یک در یک‌میلیون نفر است و در تمام کشور ممکن است تنها دو یا سه نفر به آن مبتلا شده باشند. در نتیجه در وزارت بهداشت هیچ‌گونه آماری از این بیماران به صورت سیستماتیک نداریم.
کارشناس مسئول بیماری‌های خاص دانشگاه علوم پزشکی مشهد در ادامه بیان می‌کند: اکنون بر اساس طرح حمایت وزارت بهداشت از بیماران نادر، تعدادی از این بیماری‌ها را در فهرست قرار داده‌اند تا یک سری تسهیلات و خدمات(فوق‌العاده‌ای که برای همه بیماران وجود دارد) شامل مبتلایان شود. در همین راستا صندوق بیماری‌های خاص و نادر از ابتدای مهر ماه سال جاری در سازمان بیمه سلامت ایجاد و بر اساس قانون بودجه 1401 اعتباراتی برای آن پیش‌بینی شده و در اختیار بیمه سلامت قرار گرفته تا سایر بیمه‌ها را نیز در این صندوق پاسخگو باشد و هزینه‌هایی که افراد مبتلا به بیماری‌های نادر متحمل شده‌اند به آن‌ها برگرداند. 
رجبیان با بیان اینکه هزینه دارو و درمان این بیماری‌ها بالاست، بیان می‌کند: در برخی موارد، درمانی وجود ندارد و فقط بحث‌های مراقبتی و توان‌بخشی مطرح است.

صندوق بیماری‌های نادر 107 بیماری را زیر‌پوشش دارد
وی ادامه می‌دهد: تعداد بیمار‌ی‌هایی که در این صندوق مورد حمایت قرار گرفته حدود 107 بیماری است که البته همه این تعداد شامل بیماری‌های نادر نیست. به عنوان مثال بیماری‌های قلبی عروقی یا اختلالات چشمی بیماران دیابتی و بیماری‌های خونی مزمن و برخی بیماران مزمن اعصاب و روان نیز در این فهرست قرار دارند. در سال جاری برای دارو، ویزیت پزشک، توان‌بخشی و خدمات پاراکلینیکی، خدمات سرپایی یا حتی بستری مبتلایان، 95درصد هزینه‌های انجام شده تا سقف 50میلیون تومان پرداخت می‌شود. 
رجبیان بیان می‌کند: البته برای تعدادی از بیماری‌ها برخی خدمات به صورت اتوماتیک در سازمان بیمه اعمال می‌شود. به عنوان مثال بیماران «ام‌پی‌اس» یا «اس‌ام‌ای» که داروهای تزریقی‌شان حدود 90میلیون تومان هزینه دارد، به صورت 100درصد رایگان در اختیارشان قرار می‌گیرد.

بی‌آماری بیماری‌های نادر! 
در حالی که بر اساس گزارش سازمان جهانی بهداشت حدود 3 میلیون نفر بیمار نادر در ایران داریم که باید شناسایی شوند، وی می‌گوید: نمی‌توانم اعلام کنم چند فرد مبتلا به بیماری‌های نادر در مشهد داریم؛ چون تاکنون ارتباطی بین این سیستم نداشته‌ایم. باید همه افراد در قالب پزشک خانواده پرونده درمانی الکترونیکی داشته باشند و بیماری‌ها شناسایی شود. 
برای رسیدن به پاسخ سؤالاتم به سراغ دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌روم.
او با بیان اینکه در خارج از کشور به این بیماری‌ها واژه «اورفان» به معنای «یتیم» اطلاق می‌شود، ادامه می‌دهد: تا همین الان 401 نوع بیماری نادر را در کشورمان شناسایی کرده‌ایم.
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران عنوان می‌کند: کشور ما به لحاظ ژئوگرافیک، تنوع اقلیمی زیادی دارد و همین موضوع ریسک بروز بیماری‌های نادر را افزایش می‌دهد. از طرفی ازدواج‌های فامیلی هنوز هم در برخی مناطق حرف اول را در بروز بیماری‌های ژنتیکی و نادر می‌زند و سیستم بهداشتی ما در شناسایی این بیماران، قوی عمل نکرده است. به عنوان مثال در یکی از روستاهای شمال خراسان، بیماری ژنتیکی«آر ‌پی»سبب نابینایی افراد زیادی شده؛ اما هیچکس این موضوع را ثبت و نتیجه را به سیستم بهداشتی منتقل نمی‌کند تا چاره‌ای بیندیشند. 

5 بیماری اول نادر در خراسان رضوی!
او سال اول تولد را بهترین زمان غربالگری بیماری نادر می‌داند و در ادامه می‌گوید: در خراسان رضوی تاکنون توانسته‌ایم حدود 850 هزار بیمار نادر را شناسایی کنیم و بی‌شک تعداد واقعی بیشتر از این است. در دانشگاه‌های علوم پزشکی باید دفتری برای شناسایی، پیگیری و مدیریت بیماری‌های نادر ایجاد شود. در آنجا متخصصانی مانند غدد اطفال یا فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال را مستقر کنند تا اطلاع‌رسانی، شناسایی و حمایت از این بیماران انجام شود.
مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران بیماری‌های نادر شایع‌تر در خراسان رضوی را شامل «آر‌پی»(نوعی بیماری چشمی نادر)، «ای‌بی» یا پروانه‌ای، نوروفیبروماتوز( توده‌هایی در تمام قسمت‌های بدن ایجاد می‌شود و نیاز به جراحی‌های متعدد دارد)، بیماری گراویس و دیستروفی عضلانی عنوان می‌کند.
ادراکی می‌گوید: فراوانی بیماری‌های نادر در کشور ما از یک نفر تا هزار و 500  نفر در برخی بیماری‌ها متغیر است. ما از طریق اطلاع‌رسانی‌هایی که در رسانه‌ها انجام دادیم، از افراد مبتلا در سراسر کشور خواستیم به صورت حضوری یا آنلاین مدارک پزشکی‌‌شان را به ما برسانند تا در کمیسیون بررسی کنیم؛ اما در بنیاد بیماری‌های نادر آن‌قدر بودجه و امکانات برای شناسایی تک‌تک مبتلایان در کشور نداریم. دولت باید سازوکاری برای این موضوع طراحی کند تا در دانشگاه علوم پزشکی هر استان دفتری برای شناسایی و حمایت از بیماران نادر به وجود بیاید.
او با بیان اینکه قصه بیماری نادر در کشور ما قصه دیگری است، اظهار می‌کند: وفور و شیوع بیماری‌های نادر در اینجا موج می‌زند. در خارج از کشور شیوع بیماری نادر، دو نفر در هر 5 هزار نفر است؛ اما مطالعات اخیر ما در ایران نشان می‌دهد بین 2 تا 3 میلیون بیمار نادر در کشور داریم که باید شناسایی شوند؛ ولی بعضی از خانواده‌ها حتی حاضر نیستند درباره بیماری نادر فرزندشان چیزی بگویند و کاری برای درمان یا مراقبتش انجام دهند تا این اتفاق نیفتد. چطور می‌شود آن‌ها را شناسایی کرد؟
او ادامه می‌دهد: به این نتیجه رسیدیم از طرفی اطلاعاتمان درباره این بیماری‌ها ضعیف است و از طرف دیگر ظهور بیماری‌های نادر در کشور ما با دیگر نقاط دنیا متفاوت است. بنابراین تصمیم گرفتیم با کمک پزشکان بنیاد،  اطلس بیماری‌های نادر ایران را با اطلاعاتی که از مبتلایان بدست می‌آوریم، بنویسیم و به صورت رایگان در اختیار دانشگاه‌های علوم پزشکی و خانه‌های بهداشت قرار دهیم تا به محض مشاهده علائم در بیماران به ما اطلاع دهند.
بر اساس گفته مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، تاکنون سه اطلس در خصوص بیماری‌های نادر ژنتیکی و کروموزومی، بیماری‌های نادر داخلی و بیماری‌های نادر متابولیک و غدد توسط این بنیاد منتشر شده و چهارمین اطلس بیماری‌های نادر ایران در خصوص بیماری‌های نادر مغز و اعصاب در روز دوشنبه همزمان با روز بیماری‌های نادر منتشر خواهد شد.

خبرنگار: معصومه مؤمنیان